昨日はRare Disease Dayだった。

知らなかったんだが、昨日は

Rare Disease Day ® 2015

だった。

アメリカ合衆国で患者が20万人以下の、6000を超える疾患が希少疾患だとされている。

日本だと10万人以下という事になろうか。

8割は遺伝疾患。そのほかは感染症などになろうか。半数は子供の時に発症。

希少疾患を見つけるにはまずは家族歴であるけれど、その発現は人により違うから家族がそれを認識していない場合であっても聞き取る力が求められる。自分は遺伝疾患の厳しいトレーニングを受けていないし小児科ではないからこれらの希少疾患の半分以上には出会うチャンスがもともとなく、またそれらを診断する機会もないかもしれないが常にアンテナは張っておかねばならない。

ところで日本では難病は一つ一つ会議を通して認定されるために希少すぎる疾患の患者さんが不便を被る事がしばしば生じる。希少疾患は希少疾患としてまとめて助成の対象になると良いと思う。